Kretinisme eller kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)
April 11, 2019

 

 

Planlægger du en graviditet, og er du usikker på, om du har problemer med dit stofskifte, så stop lige op og få et tjek hos lægen. Så kan du give dit barn de bedste betingelser allerede fra første dag som foster.

 

Af Anett Kromann
Artiklen blev bragt i magasinet sund-forskning – april/maj 2019

 

 

Kretin betyder kristen; ordet kretiner menes at stamme fra det anglo-franske ord Chrétein, som betegner de lidendes manglende evne til at synde. Sygdommen kaldes også kongenit hypothyreose. Den medicinske definition af kretinisme er ubehandlet medfødt hypothyreose, med eller uden en struma. Jodmangel er stadig en væsentlig årsag til endemisk kretinisme. Kretinisme på grund af andre årsager forekom hos en af ​​3500 levendefødte (år 2003).

 

I gamle dage blev den voksne med sygdommen ikke højere end 1,50 meter, rent mentalt på et barns niveau. Det korrekte politiske navn for sygdommen var dværgvækst. Hvis barnet havde struma, kunne man se halsen svulme op til en forbløffende størrelse uden at give nogen smerte eller anden ubehagelig effekt.
Disse mennesker levede sjældent længere end til teenagealderen.

 

Nyfødte bliver nu til dags helt rutinemæssigt screenet for kretinisme. Opdager man, at en nyfødt mangler thyroxin (T4) i blodet, tilføjer man kemisk medicin til den nyfødte – den nyfødte vil udvikle sig normalt, men skal indtage medicin resten af livet.

 

 

Hjernen
Hjernens udvikling er helt afhængig af normale stofskiftehormonniveauer. Fosteret og spædbarnet er neurologisk sårbare på grund af den ufuldstændige hjerneudvikling hos den nyfødte.

 

Alvorlige udviklingsmæssige og fysiske forsinkelser opstår med seks måneders alderen. Behandling i barndommen vil vende de fysiske ændringer, men ikke den neurologiske skade. 

 

Medfødt lavt stofskifte er faktisk en af ​​de mest almindelige årsager til mental retardering på verdensplan.

 

Der er to primære former for medfødt hypothyreose – permanent medfødt hypothyreose og forbigående medfødt hypothyreose.

 

 

Permanent medfødt lavt stofskifte

Denne form for hypothyreose kræver livslang behandling og har en række årsager:

  • Den mest almindelige årsag til medfødt hypothyreose er en defekt eller unormal udvikling af skjoldbruskkirtlen kaldet dysgenese. Især unormalt placeret skjoldbruskkirtelvæv er den mest almindeligt medfødte fejl. Omkring to tredjedele af børn med kretinisme er et resultat af dysgenese.
  • Nogle spædbørn arver defekter fra moderen. Disse tegner sig for omkring 10 % af medfødt hypothyroidisme.
  • Medfødt hypothyroidisme kan skyldes en defekt i stofskiftehormon-transportmekanismerne.
  • Hos nogle spædbørn, er central hypothyroidisme, som involverer hypothalamus eller hypofyse problemer, også en årsag til medfødt hypothyroidisme.

 

 

Forbigående medfødt lavt stofskifte
Man mener, at 10 % til 20 % af alle nyfødte har en midlertidig form for tilstand kendt som forbigående medfødt lavt stofskifte. Forbigående lavt stofskifte hos nyfødte har flere årsager:

  • Jodmangel hos den nyfødte, som skyldes utilstrækkeligt jodindtag hos moderen.
  • TSH-receptor blokerende antistoffer (TRAb) hos en gravid kvinde med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen – som regel Graves’ – overføres via placenta (livmoderen) og påvirker stofskifte- funktionen hos fosteret; det forårsager lavt stofskifte ved fødslen. Det sker dog ikke hos alle kvinder med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen (Hashimotos eller Graves’).
  • Antithyroid lægemidler (PTU, methimazol) indtaget af en gravid kvinde, med højt stofskifte kan nå fosteret via moderkagen og giver lavt stofskifte hos den nyfødte. Normalt vil lavt stofskifte være forbigående, og normal stofskiftefunktion vil opstå inden for et par uger hos barnet.
  • Hvis fosteret eller den nyfødte udsættes for meget høje doser af jod, kan det give forbigående lavt stofskifte. Denne form for eksponering kan komme fra brug af jod eller brug af jod-baseret medicin som Amiodaron (bruges til behandling af uregelmæssig hjerterytme) hos mor eller barn, eller brug af jodholdige antiseptiske midler eller kontrastmidler.

 

”Screening af alle nyfødte er nu rutine i alle 50 stater i USA, Canada, Europa herunder Danmark, Israel, Japan, Australien og New Zealand, og er under udvikling i Østeuropa, Sydamerika, Asien og Afrika. I USA bliver mere end fire millioner spædbørn screenet årligt, hvilket fører til påvisning af ca. 1000 spædbørn med medfødt hypothyreose. På verdensplan er der anslået 12 millioner spædbørn, som er screenet, og 3.000 med hypothyreose opdages årligt.”

 

 

Hvad med mig, jeg er født uden skjoldbruskkirtel
Der bliver næsten altid skrevet om lavt eller højt stofskifte, men ikke om mennesker med manglende skjoldbruskkirtel. Hvorfor mangler nogle mennesker skjoldbruskkirtlen?

En lille procentdel af mennesker er født uden en skjoldbruskkirtel, eller med en misdannet skjoldbruskkirtel.

 

 

Særlige overvejelser for mennesker med manglende skjoldbruskkirtel
Hvis du ikke har en skjoldbruskkirtel, er helt afhængig af medicin. Du kan opleve, at du har mindre udsving i dine blodprøvetal og finder det lettere at stabilisere din medicindosis og vedligeholde et optimalt TSH-niveau på en konstant dosis, sammenlignet med patienter med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen (Graves’ Ord’s eller Hashimotos) og de, der stadig har en kirtel. (Dette skyldes, at kirtlen stadig er til stede og er i stand til at fungere; den kan til tider producere stofskiftehormoner alligevel, hvilket gør regulering af medicin vanskeligere).

 

Kræftpatienter, der har fået skjoldbruskkirtlen fjernet, er i en unik situation, fordi de efterfølgende får lavt stofskifte med alle de gener, dette medfører. Det betyder, at personen skal indtage medicin for hypothyreose resten af livet. Dette betragtes som “højt stofskifte” hos de fleste læger/endokrinologer, men undertrykkelse er nødvendig for at forebygge, at kræften vender tilbage for de fleste patienter. Så nogle kræftpatienter refererer til sig selv som “højt stofskifte patienter”, men igen, den underliggende tilstand af ikke at have skjoldbruskkirtlen betyder, at tilstanden faktisk er lavt stofskifte.

 

Skriv en offentlig kommentar...

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

  Subscribe  
Giv mig besked om: